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情報更新日:2008年12月28日
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サラセミア サラセミア保因者である確率は? もしサラセミアの家系の場合は保因者率が高くなります。しかしながら、サラセミアを持って生まれた子供の場合でも家族に病歴がないこともあります。 夫婦両方にベータサラセミア保因者の場合、四分の一(25%)の確率で子供がサラセミア保因者として生まれ、二分の一(50%)の確率でベータサラセミア保因者として、四分の一の確率で子供が正常遺伝子で生まれます。以下の図をご覧下さい:
夫婦に一人以上のサラセミアじゃない子供が生まれたとしても、これはサラセミアの保因者ではないということでも、将来の子供が発症しないというわけでもありません。 サラセミアは幹細胞か骨髄移植で治療可能ですが、スクリーニングと着床前遺伝子診断(PGD)で予防が可能です。 サラセミア予防で大切なのは遺伝子 検査です。第一ステップは迅速で簡単で血液サンプルによりサラセミア保因者であるかどうかの診断が可能です。 サラセミアの家系でなく、検査をしていないタイ人夫婦のサラセミア異常遺伝子保因の確率は一人当たり40%であり、夫婦としては約16%になります。子供がサラセミアを発症する確率は1%です。スクリーニングにより、正確にリスクを判断することができます。妊娠を考えている夫婦にとって、この検査を受けることは重要な選択肢です。 もしもサラセミア変異が特定された場合、サラセミア保因者における出産のリスクについて医師から説明を受け、遺伝子についてのカウンセリングを受けて下さい。サラセミアの遺伝子は遺伝しますので、血縁に異常遺伝子を持つ可能性が高くなります。血縁者もサラセミアのスクリーニングを受けるのが望ましいでしょう。 |
サラセミアは、ヘモグロビン(酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質)を形成する4つのアミノ酸の鎖のうち1鎖の産生が不均衡なために生じる遺伝性疾患群です。 サラセミアは異常が生じたアミノ酸の鎖によって分類され、アルファ鎖に異常が生じるアルファサラセミアと、ベータ鎖 に異常が生じるベータサラセミアの2種類に大別されます。アルファサラセミアは黒人に最も多く(25%が異常遺伝子を少なくとも1つ保有)、ベータサラセ ミアは地中海地域と東南アジア地域出身の人に最も多くみられます。サラセミアはまた、異常遺伝子を1つもつ軽症型サラセミアと、2つもつ重症型サラセミア に分けられます。 サラセミアはいずれも同様の症状を示しますが、重症度はさまざまです。軽症型アルファサラセミアと軽症型ベータサラセミアでは、軽度の貧血だけで症状はありません。重症型アルファサラセミアでは、中等度から重度の貧血症状が現れ、脾腫が生じます。 重症型ベータサラセミアでは、重度の貧血症状が生じ、黄疸、皮膚潰瘍、胆石、脾腫がみられることがあります。骨髄の活動が過剰になり、特に頭部と顔面の骨が厚く大きくなります。腕と脚の長骨が弱くなり、骨折しやすくなります。 重症型ベータサラセミアの小児は成長が遅く、思春期に達するのが正常より遅れます。鉄の吸収量が増加し、頻繁な輸血が必要となることでさらに鉄が供給されるため、余分の鉄が心筋に集積して沈着し、最終的に鉄の過剰による障害や心不全が生じることがあります。 サラセミアは他のヘモグロビン疾患よりも診断が難しい病気です。1滴の血液を電気泳動法で調べる検査が役立つこともありますが、特にアルファサラセミアでは診断の確証を得にくい傾向があります。このため、特殊なヘモグロビン検査と遺伝のパターンから診断を行います。 サラセミアの多くは治療を必要としませんが、重症の場合は骨髄移植が必要になります。正常な遺伝子を体内に導入する遺伝子治療は、現在研究中ですが、まだ成功していません。 |
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